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致病变体的遗传改变大大增加了心血管疾病和癌症的风险

某些被称为“致病变体”的遗传改变,大大增加了心血管疾病和癌症(死亡的主要原因)的风险,但目前无法通过鉴定个体携带者的测试来进行。

现在,由马萨诸塞州综合医院(MGH)的研究人员领导的一个研究小组确定,将近1%的人口携带这种病原体。这些人的风险明显增加,因此无法根据家族史可靠地识别。

据《美国医学会杂志网络公开》(JAMA Network Open)报道,研究人员在英国生物库中研究了49738名中年成年人,该生物在英国招募了个体。该研究集中在三种遗传条件上,根据美国疾病控制和预防中心的说法,鉴定携带致病变异的个体可能特别有用:家族性高胆固醇血症,易患心血管疾病;遗传性乳腺癌和卵巢癌;林奇综合症(Lynch syndrome),易患大肠癌和子宫癌。

与Partners HealthCare Personalized Medicine的遗传学家合作,科学家们确定了441位(0.9%)英国生物库参与者携带一种病原体,包括0.3%的家族性高胆固醇血症,0.5%的遗传性乳腺癌和卵巢癌以及0.2%的Lynch综合征。

MGH和哈佛医学院心脏病学研究员Aniruddh Patel医师说:“我们想知道在当代护理的背景下,致病变异携带者的结局如何受到影响。”

在所有这三种情况下,相关疾病的风险均较高:家族性高胆固醇血症变异携带者为21%,非携带者为9%,遗传变异的遗传性乳房和卵巢变异携带者为28%,非携带者为8%,林奇为22%综合症变异携带者与非携带者的2%。

医学资深作者Amit V. Khera,医学博士说:“真正令人震惊的是,仅仅像我目前在临床实践中所做的那样,仅凭家族史就无法确定大多数高危人群。” MGH预防基因组学诊所主任,MGH以及麻省理工学院和哈佛大学广泛研究所的研究小组负责人。

在这三种情况下,只有40%携带致病变异的个体注意到父母或兄弟姐妹已受到相关疾病的影响。凯拉说:“更重要的是,这些信息是互补的,那些既有家族病史又有致病性变异的人处于最高风险。”

帕特尔博士说:“基因检测目前主要用于已经受到疾病影响的人群,但是这些数据确实表明了在更广泛的人群中进行基因检测的潜力。”测试成本已大大降低,现在约为200美元。

如果确定,则可以通过降低胆固醇的药物,早期进行乳房X线照片或结肠镜检查或外科手术(例如乳房切除术和卵巢切除术)等干预措施来降低风险。

下一步,研究人员正在通过NIH研究性研究对数千名自愿参加Partners HealthCare Biobank的MGH患者进行基因测试,旨在识别出1%携带病原体并愿意与患者及其医护人员一起工作的患者。预防疾病的团队。

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