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人类有机体需要各种小分子例如糖或脂肪才能正常运行

人类有机体需要各种小分子,例如糖或脂肪,才能正常运行。这些所谓的代谢物的组成及其相互作用(新陈代谢)因人而异,不仅取决于外部因素(例如营养),而且在很大程度上取决于我们基因组成的自然变化。在一项国际研究中,来自柏林卫生研究院(BIH)和柏林慈善大学的科学家与来自英国,澳大利亚和美国的同事合力,发现了数百个以前未知的基因变异,这些变异有时会对这些小分子在血液中的浓度。研究人员现已在《自然遗传学》杂志上发表了他们的发现。

代谢物(血液或组织液中的小分子)的浓度和组成提供了有关人体生物过程的信息。因此,它们在临床医学中用作重要的生物标志物,例如在疾病的诊断中或在检查治疗的有效性中。有趣的是,代谢物的组成因人而异,不受疾病或饮食等外部影响的影响。这是因为影响代谢物浓度的蛋白质(例如酶和转运蛋白)的蓝图在个体之间也有所不同。通常,最微小的遗传变异会导致代谢酶或多或少具有活性,或转运蛋白或多或少具有效率,从而提高或降低了代谢物的浓度。

来自85,000人的数据分析

BIH计算医学教授Claudia Langenberg领导的研究小组现已研究了遗传变异对174种不同代谢产物的影响。流行病学家报告说:“我们发现某些遗传变异与血液中小分子浓度变化之间的惊人关联。” “在大多数情况下,遗传变异会导致关键的新陈代谢调节剂(如酶或转运蛋白)的设计发生变化。”

为了探索这些相关性,Langenberg的团队需要大量数据。“对于我们的研究,我们使用了大型数据库,这些数据库为我们提供了大约85,000人的血液测试结果和遗传信息,”研究的主要作者,朗伯格实验室的科学家Maik Pietzner解释说。“这样做,我们能够成功证明,有可能联合评估来自各种小型个体研究的数据,甚至跨越技术界限。”

遗传变异可能导致常见疾病

科学家的工作与医学高度相关,因为它可以解释影响代谢的自然发生的遗传变异如何导致常见疾病(如糖尿病和罕见病)的发作。例如,血液中高水平的氨基酸丝氨酸似乎可以预防罕见的眼病,称为黄斑部毛细血管扩张,这种知识开辟了新的治疗途径。在另一项研究中,这组作者还能够证明,个体发生丝氨酸代谢改变的遗传风险可以帮助这种严重眼病的早期诊断。他们还确定了一种新机制,该机制解释了通过GLP-2受体的信号传递中断如何增加了患2型糖尿病的风险。

Langenberg解释说:“我们研究的特殊之处在于我们观察到的极端影响及其与医学研究的潜在相关性。” “例如,我们能够检测到对代谢产生影响的遗传变异,其强度是更常见的遗传变异(例如对体重指数)的已知作用的三倍。”

为了使世界各地的科学家能够将其特定的专业领域与他们的数据联系起来,该团队已在omicscience.org上建立了一个交互式网站。毕竟,兰根伯格强调,只有在可以使用数据的情况下,数据才是相关的:“我们非常希望这些引人注目的例子能够鼓励其他科学家和医生将我们的结果应用于他们的特定研究或疾病病例。”

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