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基因组数据可以准确可靠地预测中风风险

基于基因组数据的估计可预测中风风险,其准确性与基于临床风险因素的准确性相近或更高。结果表明,高危人群可能会从更严格的预防措施中受益。

中风是全球第二大最常见的死亡原因,也是成年人身体残疾的主要原因。在所有中风病例中,约有80%是局部缺血的结果,即由于大脑中通过脑动脉的血流受阻而导致缺氧。缺血性中风的个体风险水平由遗传因素和先前存在的疾病(例如高血压和糖尿病)共同决定。与剑桥大学和墨尔本贝克心脏与糖尿病研究所的研究人员合作,

而且,这种基于遗传的风险估计与基于传统公认的临床风险因素的评估一样可靠,甚至更为可靠。根据这些结果,研究的作者得出结论,与当前指南建议的相比,具有高遗传风险的个体可能需要更细致的监测和更深入的预防干预。新发现今天发表在在线杂志《自然通讯》上。

这项合作首先使用机器学习方法来分析由各个研究组在全基因组关联研究中获得的大量遗传数据,这些研究确定了可能与中风风险增加相关的基因变异。在此分析的基础上,他们为易感变体的每种组合分配了单独的遗传风险评分。然后,他们通过将其与长期前瞻性研究的数据进行比较,测试了这些风险评分的预测价值,该研究收集了来自42万个人的健康相关信息,包括基因组数据。这些数据现在已保存在UK Biobank中。他们的比较分析结果表明,新的中风风险遗传估计值比迄今为止使用的估计数更为精确,并且在可靠性方面与其他基于已知行为或生理因素(例如吸烟或体重指数(BMI))的估计值相当。此外,遗传风险评分是对缺血性中风未来发作的成功预测因素,远比对受试者家庭的病史评估更为成功。-确实,新的风险评分足够准确,可以预测是否有任何特定个体属于中风风险比人群平均水平高三倍的患者的0.25%。

基因组风险评估源自基因组DNA,其序列对于每个个体而言都是唯一的,并且相对于基于既定风险因素的评估具有明显的优势,因为它可以从出生开始就用于估计中风的风险。该病的神经学教授兼主任Martin Dichgans说,这使得在患者出现任何现成中风的常规危险因素之前就可以启动预防策略,例如高血压或血液中的高脂肪含量。 LMU医学中心的卒中和痴呆症研究所(ISD),也是这项新研究的共同负责人之一。

这组作者强调了这样一个事实,即具有高遗传风险的缺血性中风患者仍可以通过最大程度地减少其与常规风险因素的接触来降低这种风险,例如,采取措施降低血压和BMI并戒烟。

人类基因组的测序揭示了许多见解。对于中风等常见疾病,很明显,遗传学不是命运。但是,每个人对于任何特定疾病的确有其固有的风险。现在的挑战是我们如何最好地将这种风险信息纳入临床实践,以使公众生活得更健康,更长寿。”

贝克心脏与糖尿病研究所和剑桥大学的迈克尔·伊努耶(Michael Inouye)博士是该研究的另一位负责人

新的基因组风险评估还可以检测出当前推荐的指南将其分配给同一风险类别的个体之间的风险水平存在显着差异。因此,研究人员建议,对于中风的基因组风险评分较高的人,当前的临床指南可能不足,因为此类人很可能需要更深入的干预措施来抵消增加的风险。新的风险评估方法可以帮助查明需要减轻的可修改风险因素,以将这种风险降低到可接受的水平,并且可以为中风和其他心血管疾病高风险人群提供更有效的早期干预措施。

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