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新药似乎减缓了囊性纤维化的作用 为长期遭受痛苦的患者提供了希望

艾米·查斯顿(Amy Chastain)认为她不会成为妈妈。她认为自己的孩子出生时不会患有与她相同的衰弱性疾病。

她不认为自己会活得足够长才能看到这一天,那时毒品会改变她的生活,最重要的是改变她儿子的生活。

查斯坦(Chastain)在40岁时就开始挑战极限。囊性纤维化患者的平均预期寿命为41岁。查斯坦(Chastain)两年前曾因患病而在医院呆了一个多月,因此感到严重恐慌。她需要一个饲管和氧气罐。她面临着进行肺移植的需要。

10月21日,一种突破性药物被批准用于90%的囊性纤维化青少年患者和成年患者,这是一种遗传性威胁生命的疾病,可导致粘稠的粘液在肺部和其他器官中积聚。Trikafta药物是第一种对大多数患有这种疾病的人显示出肺功能显着改善的疗法。

知道该药物在研究中显示出令人鼓舞的结果,家庭已经焦急地等待了几个月的时间,等待联邦政府的批准,这比预期的要快。

囊性纤维化基金会主席普雷斯顿·坎贝尔博士说:“对于囊性纤维化患者来说,今天标志着巨大的突破和令人振奋的消息。” “这一里程碑是一个非同寻常的社区团结起来克服巨大困难的结果,我们为这意味着更多的人将有有效的疾病治疗方法而高兴。”

Chastain在获批后几周开始服用该药,三天之内,她说她已经感觉好了。经过早晨的治疗,整夜清除了粘在肺部的粘液之后,她几乎没有咳嗽的可能。

她有更多的精力。她能够整理床铺,保持木地板清洁并步行到自己的汽车,而不必发狂,也不必休息。

查斯坦说:“我读到它很快就会生效,但我不相信它。” “但是。真是太神奇了。”

她的儿子凯勒(Kyler)现在14岁。他虔诚地度过了一生的呼吸治疗,每天可能要花费两到三个小时,他的肺部仍然结实。

一月份,他与圣路易斯儿童医院的专科医生再次任命时,他们也将开始为他获得Trikafta的过程。

虽然长期作用尚不清楚,但希望该药将有助于减缓疾病的进行性损害。

查斯坦说:“认为他希望永远不会像我一样生病,这真是令人兴奋。” “作为一个母亲,你只是无法说出这对我意味着什么,他将不必经历我拥有的一切。希望他能够过上长寿,健康的生活。 ”

她说,但是她的故事还有更多。如果不是因为她丈夫的基因测试错误,她可能不会成为妈妈。由于这个错误,他们错误地认为自己的孩子不会天生患有囊性纤维化。

查斯坦说:“我不知道发生了什么事情或为什么发生,但我很感激,因为尽管克服了我的愤怒花了一段时间,但我无法想象没有凯勒。” “无论出于何种原因,他注定要在这里,他注定要拥有CF。”

她说,她的愤怒变成了感恩,现在变成了希望。

“非常不同的时间”

根据囊性纤维化基金会的数据,美国有30,000多人患有CF,全球范围内有70,000人受到CF的影响。华盛顿大学医学院儿科教授托马斯·费科尔(Thomas Ferkol)博士说,在密苏里州和伊利诺伊州,新生儿筛查测试显示,每3500名婴儿中就有1名患有CF。

Ferkol说:“它被认为是一种罕见的孤儿疾病,但它是更常见的遗传疾病之一。”

在患有CF的人中,调节基因的突变会导致覆盖人体表面(皮肤,气道,血管和器官)的细胞出现缺陷。细胞不能维持盐和水的平衡,从而导致各个器官的粘液变稠变粘。

Ferkol说:“它会导致器官损害,并最终破坏器官。”

在肺中,粘液阻塞气道并捕获细菌,导致感染和其他并发症。其他问题包括出汗减少,消化问题,生长不良,糖尿病和不育。

医生通过解决症状来治疗疾病:服用药物以放松粘液,每天使用呼吸道清洁装置几次,并服用补充剂来替代胰腺酶。

Trikafta通过改善缺陷蛋白的功能来直接解决盐水失衡的问题。它是具有最常见基因突变的CF患者中第一种这样做的药物-90%的患者至少具有一个突变拷贝。

八年前批准了类似的药物Kalydeco,但仅对8%的患者有效。而且改进并不那么显着。

一项针对403名患者的六个月研究(其中一些人服用药物,另一些人服用安慰剂)显示Trifakta使汗液中的氯化物含量正常化,肺功能提高了14%,体重增加了。

肺病专家丹尼尔·罗森布鲁斯(Daniel Rosenbluth)博士说,少数患者通过华盛顿大学参加了这项研究,尽管医生不知道谁在接受药物或安慰剂,但很明显。其他重病患者已经能够尽早使用该药物。

罗森布鲁斯说:“他们觉得自己是完全不同的人。” “我有一个男人的妻子晚上一直叫醒他,因为他睡得很香,他的妻子以为他已经死了。”

由于结果是如此迅速和戏剧性,医生已经告诉患者将有希望的药物即将来临已有近一年了。

“我们会告诉家人,'好吧,准备好了,因为我们进入了一个截然不同的时间,” Ferkol说。

美国食品药品监督管理局在短短三个月内就批准了Trifakta。

医生将成功归因于囊性纤维化基金会,该基金会在20年前开始与学术中心网络合作,并组织患者进行研究。这使制药公司更快,更轻松地测试正在开发的药物。

罗森布鲁斯说:“其他罕见疾病也在试图复制这种模式。”

该药物由波士顿的Vertex Pharmaceuticals生产,价格很高-每年311,000美元。现在,患者正在苦苦寻求通过公共或私人健康保险寻求承保的过程。

保持希望

Ferkol强调,在服用新药时,患者仍必须继续日常治疗方案。对该药物的研究仅持续了很短的时间,但希望该药物大大减缓了其一生中疾病的进展。

他说,当Ferkol于1985年担任住院医生时,CF患者的预期寿命仅为23岁。

Ferkol说:“这种药物为我年轻时从未梦想过的各种可能性提供了可能性。” “如果能在损伤发生之前及早进行干预,那能深刻改变疾病的轨迹吗?那将是一个非常激动人心的时刻。”

尽管这不能治愈,但它是一个毒品家庭,医生们一直在等待。6至11岁儿童的研究已经在进行中。

Ferkol说:“许多家庭希望有一天,我们可以为他们的孩子做些能起到这种药物作用的事情。”

20岁的圣查尔斯汉娜·克鲁姆雷(Hannah Krumrey)正在等待保险批准她的药物申请;而她的姐姐21岁的凯拉·克鲁姆雷(Kayla Krumrey)能够提早服用这种药物,并且已经能够通宵入睡,并且拥有更多的精力来度过一天。

姐妹们最近去了希腊,他们希望能够一起旅行。

他们的父亲一年前去世。汉娜·克鲁姆里(Hannah Krumrey)希望她能和他一起庆祝药物的批准。

她说:“我们知道他会多么幸福。这就像他的梦想。这就是他想要的一切。” “他从那里仍然会很高兴,但是我希望他在这里能和我们一起经历。”

他是福气

由于查斯顿(Chastain)在20多岁时的症状尚未严重,医生认为她可以安全地生孩子。但是她担心会传染疾病。

患有CF的人会从爸爸妈妈那里继承一个有缺陷的基因。如果一个人继承一个有缺陷的基因和一个正常基因,那么这个人将没有症状,而是携带者。

查斯顿和她的丈夫决定,他将接受检查以了解自己是否是携带者。她说,当他们回到负面时,他们喜出望外。

经过两次流产,凯勒出生了。他的新生儿筛查并不总是准确的,并未显示他患有CF。

他的肠油腻,但是,这是疾病的迹象。Chastain越来越担心,当Kyler 2岁时,测试证实他患有CF。查斯顿说她很沮丧。

她说:“我认为我已经尽了一切本应避免的可能性。” “我真的很生气。”

Chastain曾目睹家人中的其他人比疾病更严重,这使她感到恐惧。

她说:“我为他感到害怕。我不希望他有那样的生活。” “我不知道他的病会怎样。”

Chastain试图弄清楚为什么她的丈夫的测试是负面的。她要求看结果。然而,医院表示,系统显示这对夫妇在检查当天“没有出现”。

她不想确定医院。

她说:“上帝可以介入。我不知道。” “我只知道他是一个奇迹。他是一种祝福。没人可责怪。”

查斯顿称她的儿子是个户外孩子。他喜欢打篮球,打猎,钓鱼和骑四轮车。身高5英尺9英寸高150磅,没人知道他生病了。

Chastain说他“不谈论任何事情”,但是她可以告诉他生病时会担心。

在看到她在新药上做得更好之后,查斯顿说凯勒问她开始服用这种药物时是否也会感到与众不同。

她告诉他:“希望如此,这只会让你感觉到现在的样子。”

凯勒然后问她是否可以在他们感觉好些时和他们一起打猎。

囊性纤维化基金会没有休息。新药获批仅九天后,该基金会公布了其“治愈之路”计划-挑战世界各地的科学家们提出的提案,这些提案将加速寻找治疗方法,并拨款十亿美元资助到2025年的研究。

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