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罗格斯大学的研究人员通过深度DNA测序识别AML和MDS的小突变

新泽西州罗格斯癌症研究所的研究人员进行了深度DNA测序分析,研究了某些血液恶性肿瘤中肿瘤的基因组差异以预测疾病复发,从而发现了小突变。这项研究的结果将在本周在奥兰多举行的美国血液学会年会上由罗格斯癌症研究所血液学家/肿瘤学家首席研究员Athena Kritharis医学博士进行介绍。Kritharis博士还是罗格斯大学罗伯特伍德·约翰逊医学院的医学助理教授,他分享了有关这项工作的更多内容,该工作的重点是急性骨髓性白血病(AML)和高危骨髓增生异常综合症(MDS)。

问:为什么这个话题很重要?

答:急性髓细胞性白血病的预后可能具有挑战性,并使同种异体移植与单纯巩固化疗的步伐和决策复杂化。能够更深入地研究突变数据可能有助于完善我们的决策。

问:告诉我们有关工作以及您和您的同事发现了什么。

答:我们分析了高危MDS和AML(中位年龄55岁;男4例,女14例)患者的髓样突变情况。61%的患者接受了标准的诱导疗法,14例接受了巩固的异基因干细胞移植,其中93%的患者在首次完全缓解后接受了该疗法。中位随访时间为19个月,其中28%的患者中位复发时间为13个月(范围8-15)。在复发的患者中,完全缓解时常规变异检测方法报告的突变中位数为0-2。

我们利用等位基因频率低于2.5%的贝叶斯深度DNA测序技术,使我们能够确定其中四名此时有测序数据的患者中的其他编码突变(范围1-4)。重要的是要注意,其中一些突变在初始诊断样本中未检测到,并且可能在治疗后出现在适应性更高的克隆中。

问:为什么这些结果有意义?

答:最初诊断时未检测到鉴定出的其他突变,这些突变可能显示出治疗后出现的更多抗性克隆。这将是衡量治疗反应的关键时刻,并可能影响进一步的治疗决策。因此,使用深测序技术进行连续分析以识别不同治疗里程碑上的相关突变是很重要的。

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